| amyloidosis | |
 Złogi amyloidu w dwunastnicy barwione czerwienią Kongo, pow. 10x | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E85.0 |
|---|---|
Amyloidoza, inaczej skrobiawica lub betafibryloza – schorzenie polegające na pozakomórkowym odkładaniu różnych rodzajów biologicznie nieaktywnego białka o budowie nierozgałęzionej i konfiguracji β-pliku, dającego charakterystyczny obraz w krystalografii rentgenowskiej, uogólnione lub zlokalizowane narządowo, najczęściej w nerkach, wątrobie, śledzionie, sercu i tarczycy.
Charakterystyka złogów amyloidu
Złogi charakteryzują się:
- barwieniem na niebiesko po zadziałaniu jodu i rozcieńczonego kwasu siarkowego podobnie jak skrobia, stąd nadana przez Virchowa nazwa;
- barwieniem na czerwono przy użyciu czerwieni Kongo, wykazuje dwójłomność w przypadku obserwacji mikroskopowej w świetle spolaryzowanym przybierając barwę zieloną.
- obecnością komponentu niewłóknikowego w obrazie mikroskopu elektronowego, tzw. składowej P;
- eozynofilią w rozmazie krwi.
Klasyfikacja
Ze względu na rodzaj białka dzielimy ją na:
- amyloidozę pierwotną, związaną z gromadzeniem białka AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin). Może występować także w szpiczaku;
- amyloidozę wtórną ze złogami białka SAA, może do niej dochodzić w przewlekłych chorobach zapalnych i niezapalnych, w chłoniakach a także w niektórych zaburzeniach uwarunkowanych genetycznie;
- amyloidozę dializacyjną, po kilkunastu latach dializ β2mikroglobulina gromadzi się najczęściej w okolicy cieśni nadgarstka;
- amyloidozę wrodzoną typu ATTR lub związaną z gelsoliną, także inne, rzadkie amyloidozy.
Obraz patomorfologiczny
W obrazie sekcyjnym narządy zajęte są powiększone, słoniowate, bledsze. Tkanki mają szklisty wygląd, są sztywne i dają się łatwo kroić na cienkie plastry. Jeżeli zajęta jest śledziona, to skrobiawica może być ogniskowa bądź rozlana. Rozpoznanie mikroskopowe polega na stwierdzeniu pozytywnego barwienia się czerwienią Kongo substancji pozakomórkowej.
Nerki
Najwięcej amyloidu występuje w kłębuszkach nerkowych, także czasem występuje w naczyniach poza nimi. Zmiany mogą doprowadzić do bliznowacenia i zaników całych nefronów.
Śledziona
W śledzionie mogą wystąpić dwie morfologiczne formy amyloidozy:
- Śledziona sagowata – masy amyloidu głównie w miazdze białej i czasem grudkach chłonnych
- Śledziona szynkowata – masy amyloidu w miazdze czerwonej, występuje powiększenie śledziony i duża plastyczność.
Wątroba
Wątroba jest powiększona i nieco twardsza, amyloid odkłada się w przestrzeni Dissego, z czasem dochodzi do zatopienia hepatocytów w masach amyloidu.
Serce
W sercu amyloid początkowo odkłada się podwsierdziowo. Makroskopowo serce jest większe i sztywniejsze, widoczne są rozlane pola zwłóknień lub ogniskowe guzowate zgrubienia.
Objawy i rozpoznanie
Skrobiawica wywołuje objawy stosownie do miejsca odkładania i ilości patologicznego białka:
- w nerkach: zespół nerczycowy, białkomocz, niewydolność nerek;
- w sercu: źle rokującą niewydolność serca i zaburzenia przewodzenia prowadzące do rozwoju arytmii;
- w obwodowym układzie nerwowym: neuropatie i polineuropatie;
- w mózgu chorobę Alzheimera;
- w trzustce w cukrzycy typu II;
- w języku, wątrobie, śledzionie odpowiednio makroglosję, hepatomegalię, splenomegalię, rzadziej inne zespoły.
Rozpoznanie ustala się na podstawie badań biopsyjnych, biochemicznych i genetycznych. Leczenie dotyczy głównie choroby będącej przyczyną, poza tym jest objawowe. Rokowanie zależy od postaci choroby, średnie przeżycie waha się w granicach 1–15 lat.
