| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Asocjacja VACTERL (ang. VACTERL association) – skojarzenie (asocjacja) wad wrodzonych; angielskie nazwy możliwych wad wchodzących w skład tej asocjacji tworzą akronim VACTERL i są to:
- V – wady kręgów (ang. vertebral anomalies)
- A – atrezja odbytu (anal atresia)
- C – wrodzone wady serca (cardiac abnormalities)
- T – przetoka tchawiczo-przełykowa (tracheo-esophagal fistula)
- E – atrezja przełyku (esophagal atresia)
- R – wady nerek (renal abnormalities) albo dysplazja kości promieniowej (radial dysplasia)
- L – wady kończyn (limb abnormalities).
Asocjację VATER opisali pierwsi L. Quan i D.W. Smith w 1972 roku w artykule „The VATER association: vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, radial dysplasia”. Z czasem wprowadzono pojęcie asocjacji VACTERL i VACTERl-H (H od hydrocephalus – wodogłowie). Jak dotąd nie udało się wykryć jednoznacznego genetycznego podłoża tych skojarzeń wad.
Na rozpoznanie asocjacji VACTERL pozwala, według różnych autorów, wykrycie trzech lub czterech wad.
Epidemiologia
Niemal wszystkie przypadki asocjacji VACTERL są sporadyczne, nie wykazano związku z wewnątrzmaciczną ekspozycją na teratogeny, chociaż sugerowano związek z matczyną cukrzycą. Przypadki rodzinnego występowania są bardzo rzadkie.
Objawy i przebieg
- Nakładające się fenotypy
| Fenotyp | OMIM | Etiologia | V | A | C | T | E | R | L | Cechy nie należące do asocjacji | Przypisy |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Zespół Feingolda | OMIM#164280 | Mutacja w genie N-MYC |
-
|
+
|
+
|
+
|
+
|
+
|
+
|
Mikrocefalia, dysmorfia twarzy; wady kończyn w zespole Feingolda są innego typu niż te występujące w spektrum asocjacji VACTERL | |
| Asocjacja CHARGE | OMIM#214800 | Mutacja w genie CHD7 albo SEMA3E |
+
|
-
|
+
|
+
|
+
|
+
|
-
|
Koloboma, wady uszu, narządów płciowych | |
| Anemia Fanconiego |
OMIM#607139 OMIM*300515 OMIM+227645 OMIM#605724 OMIM+227646 OMIM#600901 OMIM#603467 OMIM#602956 OMIM#605882 |
Mutacje w szeregu genów |
+
|
+
|
+
|
+
|
+
|
+
|
+
|
Predyspozycja do nowotworów, mikrocefalia | |
| Zespół delecji 22q11 | OMIM#188400 | Delecja genu TBX1 |
-
|
-
|
+
|
+
|
+
|
+
|
-
|
Rozszczep podniebienia, wady grasicy, dysmorfia twarzy | |
| Zespół Townesa-Brocksa | OMIM#107480 | Mutacja w genie SALL1 |
-
|
+
|
-
|
+
|
-
|
+
|
+
|
Wady ucha zewnętrznego, ubytek słuchu | |
| Zespół Pallistera-Hall | OMIM#146510 | Mutacja w genie GLI3 |
-
|
+
|
+
|
+
|
-
|
+
|
+
|
Hamartoma podwzgórza, dysmorfia twarzy |
Bibliografia
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
- Shaw-Smith, C. Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. „J Med Genet”. 43. 7, s. 545–554, 2006. PMID: 16299066.
Linki zewnętrzne
- VATER ASSOCIATION w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Philippe Jeanty, Sandra R Silva, VACTERL association, Juliana Leite, thefetus.net, 18 stycznia 2006 [dostęp 2022-03-01] (ang.).
