Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych układu nerwowego w wieku dziecięcym.
Najczęstszy wiek początku choroby to 4–7 rok życia.
| Typ | Nazwa historyczna | OMIM | Zmutowany gen |
| Typ 1 | Postać niemowlęca (choroba Santavuoriego-Haltii, INCL, CLN1) | 256730 | PPT1 |
| Typ 2 | Klasyczna postać późnoniemowlęca (choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego, LINCL, CLN2) | 204500 | TPP1 |
| Typ 3 | Postać młodzieńcza (choroba Battena, choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena, JNCL, CLN3) | 204200 | CLN3 |
| Typ 4 | Postać wieku dojrzałego (choroba Kufsa lub choroba Parry’ego, ANCL, CLN4) | 204300 | – |
| Typ 5 | Odmiana fińska postaci późnoniemowlęcej, vLINCL, CLN5 | 256731 | CLN5 |
| Typ 8 | Postępująca padaczka z otępieniem, padaczka północna | 600143 | CLN8 |
| Typ 6 | Postać późnoniemowlęco-wczesnomłodzieńcza, vLINCL, CLN6) | 601780 | CLN6 |
| Typ 9 | 609055 | – |
Objawy kliniczne
- zaburzenia widzenia
- uogólnione napady padaczkowe toniczno-kloniczne
- mioklonie
- zaburzenia psychiczne
- cechy otępienia w późniejszym okresie
Nieprawidłowy obraz MR.
Rokowanie: Zgon w ciągu 10 lat od rozpoznania choroby.
Bibliografia
- Ceroidolipofuscynozy neuronalne. W: Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 100-111. ISBN 83-89309-63-7.
Linki zewnętrzne
- Krystyna E Wisniewski, Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses.
