Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Choroba Farbera

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespół Farbera
lipogranulomatosis disseminata
Klasyfikacje
ICD-10

E75.2
Inne sfingolipidozy

Choroba Farbera (łac. lipogranulomatosis disseminata) – choroba metaboliczna z grupy lizosomalnych, zaburzeń spichrzania.

Etiologia

Wynika ona z niedoboru enzymu ceramidaza. W związku z tym gromadzeniu ulega jego substrat, ceramid, nierozkładany przez enzym i w związku z tym gromadzony w lizosomach, podobnie jak w przypadku innych chorób lizosomalnych.

Objawy i przebieg

Choroba Farbera ujawnia się już w pierwszym kwartale życia. Występujące wtedy objawy to zmiany zapalne skóry i złuszczanie łusek barwy brązowej. Pojawiają się nacieki komórek piankowatych, które zmieniają strukturę kości i stawów. W efekcie powstają zniekształcenia. Co więcej, odczyn ziarniniakowy obejmuje także węzły chłonne, serce, płuca i nerki. Zmienia się także głos chorego, stając się ochrypły, nawet do bezgłosu. Obserwuje się zahamowanie rozwoju psychoruchowego.

Bibliografia

  • Ewa Pronicka: Choroby metaboliczne. W: Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. T. 1. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.

Новое сообщение