Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Choroba Gauchera

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Inne sfingolipidozy
ilustracja
Klasyfikacje
ICD-10

E75.2

Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy.

Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby:

  • typ 1 nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodzeń),
  • typ 2 ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń),
  • typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń).

Chorobę nazwano imieniem lekarza Philippe Gauchera, który jako pierwszy opisał jej objawy w 1882 roku.

Choroba Gauchera spowodowana jest odkładaniem glukozyloceramidu w komórkach. Jest to rzadko występujący dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odkładaniem się substancji (glukozyloceramidu) w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

Objawy

Typ I

Typ II

  • zajęcie układu nerwowego – szybko narastające objawy opuszkowe, zez, apraksja gałek ocznych, zaburzenia połykania, wyniszczenie
  • niedokrwistość, małopłytkowość
  • powiększenie śledziony i wątroby

Typ III

  • mniejsze nasilenie objawów neurologicznych

Letalna choroba Gauchera (postać noworodkowa)

  • obrzęk płodowy collodion baby
  • zajęcie układu nerwowego
  • nieprawidłowy skład lipidów skóry (utrata wody i zgon w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu)

Rozpoznanie

Stwierdzenie deficytu aktywności β-glukocerebrozydazy w leukocytach krwi obwodowej lub w hodowanych fibroblastach. Obecność "komórek Gauchera" (piankowate makrofagi) w szpiku lub bioptatach z wątroby lub z usuniętej śledziony. Badanie mutacji w genie β-glukocerebrozydazy.

Leczenie

Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ang. ERT) w zastrzyku. W leczeniu pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 lub typu 3 stosowana jest imigluceraza. Wykazano, że stosowanie tej substancji zapewnia zmniejszenie rozmiarów śledziony i wątroby, poprawę lub normalizację małopłytkowości, niedokrwistości, gęstości mineralnej kości i obciążenia szpiku kostnego oraz łagodzi lub usuwa ból kości i przełomy kostne. Ponadto przyczynia się także ona do zmniejszenia spoczynkowego wydatku energetycznego. Wykazano, że ma ona wpływ na aspekty psychiczne i fizyczne jakości życia w chorobie. Imigluceraza u dzieci umożliwia prawidłowy rozwój, powoduje przyspieszenie wzrostu i przyczynia się do osiągnięcie prawidłowego wzrostu i gęstości mineralnej kości po osiągnięciu wieku.

Można również stosować preparat Zavesca. Substancją czynną preparatu Zavesca jest miglustat. Leczenie takie można stosować jedynie w leczeniu pacjentów, u których ERT jest niewłaściwa. Przyczyny, dla których nie należy prowadzić ERT, obejmują przypadki z problemami z powtarzalnym wlewem dożylnym i trudnościami w odnalezieniu odpowiedniej żyły.

Linki zewnętrzne


Новое сообщение