| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu).
Nazwa pochodzi od nazwiska odkrywcy, belgijskiego fizjologa i biochemika Henriego-Géry’ego Hersa.
Objawy
Choroba przebiega stosunkowo łagodnie. Może wystąpić:
Rozpoznanie
Podstawą rozpoznania choroby Hersa jest stwierdzenie niedoboru fosforylazy glikogenowej w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej. Biopsja wątroby jest wskazana tylko w przypadkach wątpliwych diagnostycznie.
Leczenie
Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej. Koniecznie jest niekiedy częstsze podawanie posiłków (aby zapobiec epizodom hipoglikemii).
Zobacz też
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- choroba Andersen
- choroba Coriego
- choroba von Gierkego
- choroba McArdle’a
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- zespół Fanconiego-Bickela
Linki zewnętrzne
- GLYCOGEN STORAGE DISEASE VI w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
