| Glycogenosis | |
 Choroba spichrzeniowa glikogenu w wątrobie – widoczna pod mikroskopem | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
E74.0 |
|---|---|
Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
Częstość występowania
Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.
Patogeneza
Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).
Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.
Podział
W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz:
- glikogenozy wątrobowe
- glikogenozy mięśniowe
Objawy
- glikogenozy wątrobowe:
Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony.
- glikogenozy mięśniowe:
- nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone są do mięśni
- hipotonia mięśniowa
- osłabienie siły mięśniowej
- bóle mięśniowe
- mioglobinuria
Typy
| Typ | Nazwa | Deficytowy enzym | Narząd | Uwagi |
|---|---|---|---|---|
| 0 | glikogenoza typu 0 | syntaza glikogenowa | wątroba | jest właściwie stanem niedoboru glikogenu |
| Ia | choroba von Gierkego | fosfataza glukozo-6-fosforanu | wątroba, nerki | |
| Ib | choroba von Gierkego | translokaza glukozo-6-fosforanu | wątroba, nerki | |
| II | choroba Pompego | α-glukozydaza (kwaśna maltaza) | wątroba, mięśnie | zmiany również w mięśniu sercowym
i komórkach nerwowych |
| III |
choroba Coriego (choroba Forbesa) |
amylo-α-1,6-glukozydaza, 4-α-glukanotransferaza (enzym odgałęziający glikogen) |
wątroba, mięśnie | |
| IV | choroba Andersen | 1,4-1,6-transglukozydaza (enzym rozgałęziający glikogen) |
wątroba | |
| V | choroba McArdle’a | fosforylaza glikogenowa (mięśniowa) | mięśnie | rzadko występuje u dzieci, częściej u dorosłych |
| VI | choroba Hersa | fosforylaza glikogenowa (wątrobowa) | wątroba | |
| VII | choroba Taruiego | fosfofruktokinaza (PFK-1) | mięśnie, erytrocyty | nie występuje u dzieci |
| VIII | glikogenoza typu VIII | kinaza fosforylazy glikogenowej | wątroba | |
| IX lub VIa | glikogenoza typu IX | kinaza fosforylazy b | wątroba, mózg | dziedziczenie sprzężone z chromosomem X |
| X | nieokreślony | obecnie nie rozpoznaje się | ||
| XI | zespół Fanconiego-Bickela | GLUT 2 | wątroba |
Rozpoznanie
Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku swoistego enzymu w materiale pobranym podczas biopsji zmienionej chorobowo tkanki.
Leczenie
Zobacz więcej: artykuły odnośnie do poszczególnych chorób spichrzeniowych glikogenu.
Polega głównie na zapobieganiu hipoglikemii i kwasicy mleczanowej (częste podawanie posiłków) oraz zmniejszeniu podaży białka i wykluczeniu z diety galaktozy i fruktozy.
Bibliografia
- Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 176-179. ISBN 83-200-3001-3.
- R.Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607–2608, 1995, ISBN 83-85842-75-6
- Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995, ISBN 83-200-1798-X
- Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.): Interna.. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 1141–1142. ISBN 83-200-2873-6.Sprawdź autora:1.
