Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Cystynoza

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Cystynoza
cystinosis
ilustracja
Klasyfikacje
ICD-10

E72.0

Kryształki cystyny w rogówce 4,5-letniego pacjenta z cystynozą

Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń.

Objawy i przebieg

Wyróżnia się trzy typy choroby:

Cechy zespołu to:

Nieprawidłowości biochemiczne

Linki zewnętrzne


Новое сообщение