| dysplasia cleido-cranialis | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół.
Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.
Objawy
- niski wzrost
- brachycefalia
- wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
- opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
- liczne zęby nadliczbowe
- przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
- hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
- nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
Inne rzadziej występujące cechy:
- szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
- rozszczep kręgosłupa
- nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
- biodro szpotawe bądź koślawe
- zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
Epidemiologia
Zespół występuje z jednakową częstością u obu płci.
Bibliografia
- Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.
Linki zewnętrzne
- CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
