Kanałopatie – grupa chorób wywoływanych przez zaburzoną funkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują. Przyczyna kanałopatii może być wrodzona (wynikające z mutacji genu lub genów) lub nabyte (często wynikające z uszkodzenia kanału jonowego przez proces z autoagresji).
Kanałopatie mięśni szkieletowych obejmują takie schorzenia jak: hiperkaliemiczne porażenie okresowe, paramiotonia wrodzona, miotonia potasozależna, choroba Thomsena (i jej wariant Beckera) i Hipokaliemiczne porażenie okresowe.
Przykłady kanałopatii:
- choroba Brugadów
- wrodzona miotonia
- epizodyczna ataksja
- erytromelalgia
- hipertermia złośliwa
- miastenia
- rodzinna migrena hemiplegiczna
- mukolipidoza typu IV
- mukowiscydoza
- naprzemienne połowicze porażenie dziecięce
- neuromiotonia
- okresowy paraliż hiperkaliemiczny
- okresowy paraliż hipokaliemiczny
- retinopatia barwnikowa
- uogólniona padaczka z napadami gorączkowymi plus
- wrodzony hiperinsulinizm
- zespół Barttera
- zespół Romano-Warda
- zespół Timothy'ego
- zespół długiego QT
- zespół krótkiego QT
Bibliografia
- Steinberger J. Insulin resistance and cardiovascular risk in the pediatric patient.. „Progress in pediatric cardiology”. 2 (12), s. 169–175, styczeń 2001. PMID: 11223344.
- Frances M. Ashcroft: Ion channels and disease: channelopathies. San Diego: Academic Press, 2000. ISBN 0-12-065310-9.
- Hart IK., Waters C., Vincent A., Newland C., Beeson D., Pongs O., Morris C., Newsom-Davis J. Autoantibodies detected to expressed K+ channels are implicated in neuromyotonia.. „Annals of neurology”. 2 (41), s. 238–46, luty 1997. DOI: 10.1002/ana.410410215. PMID: 9029073.
- Lehmann-Horn F., Jurkat-Rott K. Voltage-gated ion channels and hereditary disease.. „Physiological reviews”. 4 (79), s. 1317–72, październik 1999. PMID: 10508236.
- Vincent A., Lang B., Kleopa KA. Autoimmune channelopathies and related neurological disorders.. „Neuron”. 1 (52), s. 123–38, październik 2006. DOI: 10.1016/j.neuron.2006.09.024. PMID: 17015231.
