Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistością sierpowatą.

Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata (łac. anaemia drepanocytica, ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH₂). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi.

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty) w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS.

Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

Patomechanizm

Hemoglobina S ma niższe powinowactwo do tlenu, a przy niskich stężeniach tlenu polimeryzuje. Powoduje to, że erytrocyty (w tym przypadku nazywane drepanocytami) przyjmują sierpowaty kształt (stąd pochodzi nazwa tej anemii). Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).

Występowanie

Ten typ anemii jest przede wszystkim rozpowszechniony w środkowej i zachodniej Afryce, sporadycznie jest spotykany w rejonie Morza Śródziemnego.

Choroba ta występuje najczęściej u Mulatów i osób rasy czarnej, mutacja rzadko występuje u rasy białej (1/600000 urodzeń). Częstotliwość występowania u rasy czarnej to 1/625.

W obecnej chwili nie ma możliwości leczenia przyczyny tej choroby. Jedyne co można zrobić to transfuzja krwi. Schorzenie to można rozpoznać około 3 miesiące po urodzeniu, na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny.

Leczenie

Nie ma leczenia przyczynowego anemii sierpowatej. Stosuje się różne metody leczenia objawowego:

• leki przeciwbólowe, wlewy kroplowe w czasie kryzysowym
• przetaczanie krwi – zapobieganie niedokrwistości i powikłaniom
• profilaktyczna antybiotykoterapia
• hydroksykarbamid (hydroksymocznik) – leczenie u dorosłych i dzieci (Siklos, Droxie, Hydrea)
• przeszczep szpiku kostnego
• Hemoglobina F ma zdolność do zmniejszania polimeryzacji odtlenowanej hemoglobiny S, a hydroksymocznik powoduje wytwarzanie hemoglobiny F u dzieci i dorosłych. Z tego powodu substancja ta stała się cennym lekiem na niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Profilaktyka anemii sierpowatej polega na podaniu szczepienia przeciwko bakteriom Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae typu B i Neisseria meningitidis oraz szczepień przeciw WZW typu B i grypie .

Bibliografia

• Andrzej Szczeklik, Piotr Gajewski: Interna Szczeklika 2017. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2017, s. 1728–1729. ISBN 978-83-7430-517-4.

Linki zewnętrzne

• SICKLE CELL ANEMIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Genom anemii sierpowatej (ang.)