Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
dziedziczenie autosomalne recesywne | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 | |
---|---|
DiseasesDB | |
MeSH |
{{Choroba infobox}}
|
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. Apparent Mineralocorticoid Excess, AME) – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją genu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidową typu 2 (w skrócie: 11-βHSD2). Enzym ten przekształca kortyzol w nieaktywny kortyzon, dzięki temu jest chronione pobudzenie receptora mineralokortykoidowego przez kortyzol.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i objawia się w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.
Zobacz też
Inne postacie wtórnego nadciśnienia tętniczego uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów:
- rodzinny hiperaldosteronizm typu I (FH-I, GRA)
- rodzinny hiperaldosteronizm typu II (FH-II)
- zespół Liddle’a
- pseudohiperaldosteronizm typu II (zespół Gordona)