Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów

Pozorny nadmiar mineralokortykoidów

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
Ilustracja
dziedziczenie autosomalne recesywne
Klasyfikacje
ICD-10

E26.1

DiseasesDB

12740

MeSH

D043204

Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. Apparent Mineralocorticoid Excess, AME) – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją genu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidową typu 2 (w skrócie: 11-βHSD2). Enzym ten przekształca kortyzol w nieaktywny kortyzon, dzięki temu jest chronione pobudzenie receptora mineralokortykoidowego przez kortyzol.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i objawia się w młodym wieku nadciśnieniem tętniczym.

Zobacz też

Inne postacie wtórnego nadciśnienia tętniczego uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów:

Linki zewnętrzne


Новое сообщение