Zespół Alagille’a

Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a – francuskiego lekarza pediatry, który stworzył pierwszy opis choroby

Epidemiologia

Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.

Etiopatogeneza

Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 – należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.

Objawy

• zwężenia dróg żółciowych
• cholestaza wewnątrzwątrobowa:
  • żółtaczka
  • świąd skóry
  • żółtaki
• wady serca (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
• wady kręgosłupa
• wady narządu wzroku
• cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm).
• hipogonadyzm
• niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój

Linki zewnętrzne

• ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• ALAGILLE SYNDROME 2; ALGS2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)