| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa).
Epidemiologia
Częstość BWS szacuje się na 1:13 700 żywych urodzeń.
Etiologia
Zespół najczęściej spowodowany jest mikrodelecją w obrębie 11 chromosomu w rejonie p15.5. Mutacje genów p57 (KIP2, CDKN1C) lub NSD1 również mogą wywołać zespół Beckwitha-Wiedemanna. Mikrodelecje w rejonie metylacji H19 mogą spowodować brak imprintingu genu IGF2 i także skutkować BWS. Uważa się, że mikrodelecja obejmująca cały gen LIT1 także jest związana z patogenezą części przypadków zespołu.
U dzieci poczętych na drodze zapłodnienia in vitro (IVF) stwierdza się 3-4 razy zwiększone ryzyko rozwoju tego zespołu. Sporadyczny BWS wywoływany jest przez:
- ojcowską jednorodzicielską disomię 11p15 (20%)
- duplikację regionu 11p15 na allelu ojcowskim (2%)
- translokację albo inwersję 11p15 na chromosomie matczynym (2%)
- mutacje somatyczne p57 (5%)
- zaburzenia epigenetyczne regionu WT2 (50%).
Rodzinnie występujący BWS wywoływany jest przez:
- mutacje germinalne p57 (40%)
- duplikacje ojcowskiego 11p15 (<1%)
- inwersje albo translokacje matczynego 11p15 (<1%).
Objawy i przebieg
Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu to triada:
- przepuklina pępowinowa (exomphalos) i inne wady przedniej ściany jamy brzusznej,
- makroglosja,
- gigantyzm (macrosomia) u noworodka.
W okresie noworodkowym często występuje hipoglikemia. Inne możliwe objawy to:
- splanchnomegalia (wisceromegalia)
- hipertrofia komórek kory nadnerczy
- wady układu moczowo-płciowego
- dołki i wyrośla przeduszne
- dysplazja rdzenia nadnerczy.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów zarodkowych. Częstość nowotworów w BWS wynosi około 7,5%, 10% u pacjentów z hemihipertrofią. Częstsze jest występowanie: nerwiaka płodowego (neuroblastoma), guza Wilmsa (nephroblastoma), hepatoblastoma i mięsaka prążkowanokomórkowego (rhabdomyosarcoma).
Historia
Zespół został opisany po raz pierwszy przez Hansa-Rudolfa Wiedemanna w 1964 roku, który zaproponował określenie go mianem zespołu EMG od nazw osiowych objawów zespołu (exomphalos, macroglossia, gigantism). W 1969 roku J. Bruce Beckwith z Loma Linda University opisał kolejne przypadki, wcześniej (w 1963) zaprezentowane na sympozjum pediatrów w Los Angeles. Z czasem upowszechniła się nazwa zespołu Beckwitha-Wiedemanna, honorująca obu lekarzy.
Linki zewnętrzne
- BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Robert J Ferry Jr: Beckwith-Wiedemann Syndrome. eMedicine Endocrinology.
- Cheryl Shuman, Adam C Smith, Rosanna Weksberg: Beckwith-Wiedemann Syndrome. GeneReviews.
- Beckwith-Wiedemann syndrome w bazie Who Named It (ang.)
