Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Holt-Orama

Zespół Holt-Orama

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją genu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.

Zaburzenia rozwojowe serca:

Zaburzenia rozwojowe kończyn górnych:

Leczenie polega na chirurgicznej korekcji stwierdzanych wad.

Chorobę opisali w 1960 roku Mary Clayton Holt i Samuel Oram. Kolejny opis przedstawili sześć lat później Leonard C. Harris i William Phillip Osborne

Bibliografia

  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 502-505. ISBN 1-59259-956-7.

Zobacz też

Linki zewnętrzne


Новое сообщение