Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Zespół Morquio

Другие языки:

Zespół Morquio

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Inne mukopolisacharydozy
Klasyfikacje
ICD-10	E76.2

Zespół Morquia (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.

Historia

Chorobę opisali niezależnie od siebie w tym samym 1929 roku Luis Morquio w Montevideo i James Frederick Brailsford z Birmingham.

Etiologia

Zespół Morquia spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w jednym z genów kodujących enzymy: GLB1 w locus 3p21.33 kodującym beta-galaktozydazę (typ B) albo GALNS w locus 16q24.3 kodującym sulfatazę galaktozaminy (typ A).

Objawy i przebieg

W zespole Morquia poza karłowatością, garbem lędźwiowym i deformacją klatki piersiowej oraz twarzy (wspólne cechy mukopolisacharydoz) stwierdza się objawy specyficzne: