| Syndroma Patau | |
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| Q91.4 |
Trisomia 13 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność |
| Q91.5 |
Trisomia 13 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność) |
| Q91.6 |
Trisomia 13 pary chromosomów, translokacja |
| Q91.7 |
Zespół Pataua, nie określony |
Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie). W wyniku tej aberracji ilość DNA jest większa o 3,6% niż w prawidłowym kariotypie.
Historia
Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał przypuszczalnie duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku. Cytogenetyczne podstawy zespołu opisał Klaus Patau i współpracownicy w artykule w „Lancet” w 1960 roku, i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.
Epidemiologia
Stwierdzono zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua. Częstość zespołu Pataua w USA oszacowano na 1:8000–12000 żywych urodzeń.
Objawy i przebieg
Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:
- niska masa urodzeniowa;
- ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy);
- holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku (anoftalmią, mikroftalmią, hipoteloryzmem lub cyklopią) nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką (proboscis), rozszczepem wargi lub podniebienia;
- wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin);
- głuchota
- anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta);
- wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej);
- wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze);
- wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej;
- napady drgawek;
- hipotonia mięśniowa;
- przepukliny, przepuklina pępkowa;
- naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła;
- wnętrostwo;
- wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.
Rozpoznanie
O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.
Bibliografia
- Ada Chan, Satyan Lakshminrusimha, Reid Heffner, Federico Gonzalez-Fernandez. Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. „Diagnostic Pathology”. 2. 48, 2007. DOI: 10.1186/1746-1596-2-48.
Linki zewnętrzne
- Robert G Best: Patau syndrome. eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 2007-09-16]. (ang.).
- Strona Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT) (ang.)
- Strona organizacji Living With Trisomy 13 (ang.)
- Bartholin-Patau syndrome w bazie Who Named It (ang.)
