| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| D81.0 |
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z dysgenezją siateczki |
| D81.1 |
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B |
| D81.2 |
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B |
Zespół SCID, ciężki złożony niedobór odporności (ang. severe combined immunodeficiency, SCID, potoczne określenia: bubble baby disease, bubble boy disease) – grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z następową podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2. roku życia.
Etiopatogeneza
Zaburzenia polegają na nieprawidłowym rozwoju i różnicowaniu limfocytów B, T i NK. W zależności od typu zespół SCID może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny bądź sprzężony z chromosomem X.
Mutacje w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammaglobulinemia – typ szwajcarski) powodują zaburzenia limfocytów T i B przy prawidłowej liczbie komórek NK. Inna odmiana SCID spowodowana mutacją tych genów to zespół Omenna.
Klasyfikacja
Według raportu nt. wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego opublikowanego przez International Union of Immunological Societies w roku 2017 wyróżniono 17 następujących SCID:
T-B+ SCID
| Nazwa | Gen | Dziedziczenie | OMIM |
|---|---|---|---|
| Niedobór γc (inne nazwy: common gamma chain SCID niedobór CD132) |
IL2RG | sprzężone z płcią | 308380 |
| Niedobór JAK3 | JAK3 | autosomalne recesywne | 600173 |
| Niedobór IL7Rα | IL7R | autosomalne recesywne | 146661 |
| Niedobór CD45 | PTPRC | autosomalne recesywne | 151460 |
| Niedobór CD3δ | CD3D | autosomalne recesywne | 186790 |
| Niedobór CD3ε | CD3E | autosomalne recesywne | 186830 |
| Niedobór CD3ζ | CD247 | autosomalne recesywne | 186780 |
| Niedobór koroniny 1A | CORO1A | autosomalne recesywne | 605000 |
| Niedobór LAT | LAT | autosomalne recesywne | 602354 |
T-B- SCID
| Nazwa | Gen | Dziedziczenie | OMIM |
|---|---|---|---|
| Niedobór RAG1 | RAG1 | autosomalne recesywne | 179615 |
| Niedobór RAG2 | RAG2 | autosomalne recesywne | 179616 |
| Niedobór Artemis | DCLRE1C | autosomalne recesywne | 605988 |
| Niedobór DNA-PKcs | PRKDC | autosomalne recesywne | 176977 |
| Niedobór Cernunnos/XLF | NHEJ1 | autosomalne recesywne | 611290 |
| Niedobór ligazy DNA IV | LIG4 | autosomalne recesywne | 601837 |
| Dysgeneza siateczki | AK2 | autosomalne recesywne | 103020 |
| Niedobór deaminazy adenozyny | ADA | autosomalne recesywne | 608958 |
Leczenie
W terapii przyczynowej stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Dokonywano prób zastosowania terapii genowej, która w kilkunastu przypadkach odniosła pozytywny skutek.
Etymologia określenia bubble boy
Bubble boy disease, potoczna nazwa SCID, pochodzi od przypadku Davida Vettera urodzonego w 1971 roku w szpitalu dziecięcym w Houston (Teksas), u którego zdiagnozowano tę chorobę. Zaraz po narodzinach został on umieszczony w specjalnej „bańce” – sterylnym, niewielkim, plastikowym pomieszczeniu. W październiku 1983 roku, po przeszczepie szpiku kostnego pobranego od siostry, David zachorował. Po nieudanym przeszczepie pacjenta wyciągnięto z „bańki” i leczono w sterylnym pomieszczeniu szpitalnym. W lutym 1984 roku, w dwa tygodnie po opuszczeniu „bańki”, Vetter zmarł.
Bibliografia
- Jakub Gołąb, Marek Jakóbisiak, Witold Lasek, Tomasz Stokłosa: Immunologia. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2007, s. 405-409. ISBN 978-83-01-15154-6.
