Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Określana jest też jako mukopolisacharydoza III (MPS III). Wyróżnia się cztery podtypy zespołu Sanfilippo, spowodowane mutacjami w różnych genach i powodującymi różne bloki metaboliczne. Wszystkie typy są rzadkie.
| Typ MPS | Enzym | Gen | OMIM |
|---|---|---|---|
| IIIA | Sulfohydrolaza N-sulfoglukozaminy (SGSH) | 17q25.3 | 252900 |
| IIIB | N-alfa-acetylglukozaminidaza (NAGLU) | 17q21 | 252920 |
| IIIC | N-Acetylotransferaza heparano-alfa-glukozaminidu (HGSNAT) | 8p11.1 | 252930 |
| IIID | N-Acetylglucozamino-6-sulfataza (GNS) | 12q14 | 252940 |
Próby leczenia
Prowadzone są badania nad zastosowaniem genisteiny, która wykazuje pewną skuteczność w wyhamowaniu postępów choroby. Metodę leczenia z zastosowaniem genisteiny opracował zespół polskich naukowców pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego.
Amerykańska firma Allievex prowadzi badania kliniczne w fazie II/III nad Enzymatyczną Terapią Zastępczą dla MPSIIIB.
Linki zewnętrzne
- Zespół Sanfilippo (Mukopolisacharydoza III) w serwisie Orphanet.
