| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Zespół Swyera (ang. Swyer syndrome, gonadal dysgenesis, XY female type, GDXY) – zespół czystej dysgenezji gonad objawiający się męskim kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem.
Etiologia
Zespół Swyera spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w genie SRY na krótkim ramieniu chromosomu Y (Yp11.3); w niektórych przypadkach uszkodzenie dotyczy chromosomu X.
Objawy i przebieg
Obraz kliniczny przypomina czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46,XX. Chorzy mają żeńskie wewnętrzne narządy płciowe (macicę, jajowody, pochwę), ich wzrost jest prawidłowy lub wysoki, nie wykształcają się trzeciorzędowe cechy płciowe (infantylizm płciowy) i występuje pierwotny brak miesiączki. Obustronnie nie stwierdza się jajników, zamiast gonad obecne jest łącznotkankowe podścielisko gonady: gonada jest nieaktywna hormonalnie. Identyfikacja płciowa zazwyczaj jest żeńska.
Historia
Nazwa zespołu pochodzi od jego odkrywcy, brytyjskiego endokrynologa G. I. M. Swyera, który opisał pierwszy przypadek zespołu w 1955 roku. Genetyczne podłoże zespołu Swyera zostało odkryte na początku lat 90. Należy rozróżnić zespół Swyera z dysgenezją gonad od zespołu Swyera-Jamesa-Macleoda, idiopatycznej choroby płuc, opisanej przez angielskiego pediatrę Paula Roberta Swyera.
Bibliografia
- Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Andrzej Szczeklik (red.), Jerzy Alkiewicz, Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, ISBN 83-7430-031-0, OCLC 830805120.
- Położnictwo i ginekologia, tom 2. Grzegorz H. Bręborowicz (red.). Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 692. 83-200-3082-X.
