Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein). Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.

Objawy

Akantocytoza u pacjenta z abetalipoproteinemią

• biegunka tłuszczowa
• niedobór witaminy A, D i E
• akantocytoza
• polineuropatia
• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Leczenie

Brak jest leczenia swoistego. Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych ilości witaminy A i E.

Zobacz też

• choroba tangierska
• hipoalfalipoproteinemia
• hipobetalipoproteinemia
• rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej