Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Acheiropodia
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Acheiropodia | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 | |
---|---|
DiseasesDB | |
OMIM | |
MeSH |
{{Choroba infobox}}
|
Acheiropodia – bardzo rzadkie, wrodzone zaburzenie, polegające na obustronnym braku kończyn górnych i kończyn dolnych lub obustronną aplazją dłoni i stóp. Nie stwierdzono żadnych innych wad rozwojowych ze strony innych układów. Występowanie tego zaburzenia rozwojowego stwierdza się prawie wyłącznie w Brazylii.
Genetyka
Acheiropodię powiązano z mutacją w genie LMBR1.
Linki zewnętrzne
- ACHEIROPODY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Acheiropodia w serwisie Orphanet.