 Jason Acuña – aktor chory na achondroplazję | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q77 |
|---|---|
| Q77.4 |
Achondroplazja |
| DiseasesDB | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Epidemiologia
Częstość występowania w populacji wynosi 1:25000.
Genetyka
Podłożem achondroplazji jest mutacja pojedynczego genu. Gen ten zlokalizowany jest na ramieniu krótkim chromosomu 4 (4p16.3). W postaci homozygotycznej jest to mutacja letalna na poziomie zarodkowym – upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg. Choroba ta w 80% przypadków powstaje de novo. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku powyżej 35 lat.
Objawy
Na obraz kliniczny składają się głównie objawy związane z zaburzeniami wzrostu:
- karłowatość,
- skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych,
- prawidłowa długość tułowia,
- nadmierna lordoza odcinka lędźwiowego kręgosłupa,
- zwężenie kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym,
- małe sześcienne trzony kręgów,
- szpotawe kolana,
- dłoń kształtu trójzębnego,
- wydatne czoło,
- zapadnięta nasada nosa,
- mikromelia (małe dłonie),
- rozwój intelektualny w normie.
