 Zdjęcie rtg zębów u pacjenta z amelogenesis imperfecta; widać charakterystyczny ubytek pochłaniania promieni przez szkliwo i ubytki szkliwa | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
K00.5 |
|---|---|
Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia.
Epidemiologia
Szacunki co do częstości schorzenia w populacji są bardzo różne i wynosiły od 1:14 000 w USA do 1:700 w populacji szwedzkiej.
Etiologia
Szkliwo jest wysoce zmineralizowaną tkanką, w której ponad 95% objętości stanowią kryształy hydroksyapatytu. Uważa się, że tworzenie tej niezwykle uporządkowanej struktury jest regulowane przez ameloblasty na drodze interakcji z licznymi typami cząsteczek organicznych, w tym enameliny, amelogeniny, ameloblastyny, tufteliny, amelotyny, sjalofosfoproteiny dentynowej i różnorodnych enzymów, takich jak kalikreina 4 i metaloproteinaza 20 macierzy szkliwa. Mutacje w każdym z genów kodujących wymienione białka skutkują fenotypem amelogenesis imperfecta.
| Typ | OMIM | Gen | Białko | Locus |
|---|---|---|---|---|
| AIH1 (amelogenesis imperfecta, X-linked 1) | OMIM 301200 | . | Amelogenina | X p22.3-p22.1 |
| AIH2 (amelogenesis imperfecta 2, hypocalcification type) | OMIM 104500 | ENAM | Enamelina | 4 q21 |
| AIH3 (amelogenesis imperfecta, hypoplastic/ hypomaturation, X-linked 2) | OMIM 301201 | . | . | Xq22-q28 |
| AI1G (amelogenesis imperfecta, hypoplastic type, 1G) | OMIM 204690 | . | . | . |
| Amelogenesis imperfecta, hypoplastic, and openbite malocclusion, autosomal recessive | OMIM 608563 | ENAM | Enamelina | 4q21 |
| CRDAI | OMIM 217080 | |||
| AIHHT | OMIM 104510 | DLX3 | . | 17 q21.3-q22 |
| OMIM 104530 | ||||
| Zespół Kohlschuttera i Tonza | OMIM 226750 | |||
| Platyspondylia i amelogenesis imperfecta | OMIM 601216 | |||
| OMIM 204700 | MMP20, KLK4 | 19 q13.4, 11 q22.3-q23 | ||
| OMIM 204650 | ||||
| OMIM 130900 |
CRDAI – cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
AIHHT – amelogenesis imperfecta, hypomaturation-hypoplastic type, with taurodontism
Typy
Począwszy od wyróżnienia jednostki chorobowej przez Weinmanna i wsp. w 1945 roku przedstawiono liczne klasyfikacje kliniczne zaburzenia. Weinmann podzielił AI na dwa zasadnicze typy: z hipoplazją szkliwa i z hipomineralizacją szkliwa.
Klasyfikacja Darlinga
Darling podzielił dwa typy według Weinmanna na sześć dalszych.
| AI z hipoplazją | AI z hipomineralizacją | ||
|---|---|---|---|
| Grupa | Opis | Typ | Opis |
| 1 | Uogólnione dołkowanie szkliwa | 4A | Kredowe, żółtawe, brązowe szkliwo |
| 2 | Poziome rowki | 4B | Wyraźne przebarwienie szkliwa i jego osłabienie, po wyrżnięciu się zęba ubytki szkliwa |
| 3 | Uogólniona hipoplazja | 5 | Uogólnione lub miejscowe przebarwienie i odpryski szkliwa |
Klasyfikacja Witkopa
Witkop (1957) wyróżnił 5 typów schorzenia opierając się przede wszystkim na analizie fenotypu. Jako pierwszy dodał do klasyfikacji uwagi dotyczące różnych typów dziedziczenia choroby. Podobną klasyfikację przedstawił Schulze w 1970 roku.
1. Typ hipoplastyczny
2. Typ z hipomineralizacją
3. Typ niedojrzały
4. Typ niedojrzały z przebarwieniami
5. Typ z miejscową hipoplazją.
Klasyfikacja Witkopa i Rao
Witkop i Rao przedstawili kolejną próbę sklasyfikowania odmian AI w 1971 roku:
| a. Typ hipoplastyczny | b. Typ z hipomineralizacją | c. Typ niedojrzały |
| Typ autosomalnie dominujący hipoplastyczno-niedojrzały z taurodontyzmem Typ autosomalnie dominujący gładki hipoplastyczny z defektem wyrzynania zębów i resorpcją zębów |
Typ autosomalnie dominujący z hipomineralizacją | Typ niedojrzały sprzężony z płcią dziedziczony recesywnie Typ niedojrzały autosomalnie recesywny z pigmentacją |
Leczenie
Chorzy z AI ze względu na znaczny defekt kosmetyczny szkliwa oraz łatwe jego ścieranie i towarzyszące nieprawidłowości zgryzu, wymagają wielospecjalistycznej opieki lekarskiej. W niemowlęctwie zaleca się stosowanie metalowych koron chroniących uzębienie mleczne przed zniszczeniem, później zaleca się obok leczenia zachowawczego leczenie periodontologiczne, chirurgiczne, ortodontyczne i protetyczne.
Zobacz też
Bibliografia
- Peter JM Crawford, Michael Aldred, Agnes Bloch-Zupan. Amelogenesis imperfecta. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 17, 2007. PMID: 17408482.
- Grzybowska A, Gordon A, Zadurska M, Wacińska-Drabińska M, Gajdzik-Plutecka D, Wal A, Sobczak M, Sosnowska-Boroszko A, Remiszewski A. Amelogenesis imperfecta – problem wielospecjalistyczny. „Dent Med Probl”. 40. 2, s. 439–444, 2003.
Linki zewnętrzne
- Amelogenesis Imperfecta na stronie Genetics Home Reference (ang.)
