Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie MYH9 w locus 22q12–13 kodującym niemięśniowy łańcuch ciężki miozyny-9. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Sebastiana i zespół Fechtnera, są to zatem schorzenia alleliczne. Klasyczne jej opisy przedstawili May w 1909 i Hegglin w 1945 roku, stąd nazwa.
Bibliografia
- Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 153. ISBN 83-88063-94-4.
Linki zewnętrzne
- MAY-HEGGLIN ANOMALY; MHA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Vikramjit S Kanwar: May-Hegglin Anomaly. eMedicine Pediatrics. [dostęp 2007-11-06].
