Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzenią prawej komory. Choroba ta wiąże się ze skłonnością do potencjalnie groźnych dla życia arytmii komorowych.

Historia

Chorobę jako pierwszy opisał Giovanni Maria Lancisi w 1736 roku, w książce "De Motu Cordis et Aneurysmatibus", gdzie przedstawił przypadek rodziny z zachorowaniami w czterech pokoleniach. Dopiero w drugiej połowie XX wieku pojawiły się opisy patogenezy choroby; Dalla Volta i wsp. przedstawili swój przypadek w 1961 roku, serie pacjentów opisali Marcus, Nava i Thiene w latach 80.

Epidemiologia

Częstość ARVD szacuje się na 1:2 500–5 000. Przypuszcza się, że choroba występuje częściej we Włoszech.

Choroba rzadko występuje rodzinnie.

Etiologia

Obraz dwóch kardiomiocytów w mikroskopie elektronowym transmisyjnym. Strzałki wskazują nieprawidłowo zbudowane desmosomy (powiększone we wstawkach)

Obraz serca 17-letniego sportowca nagle zmarłego podczas gry w piłkę w in vitro MRI (a) i w badaniu histologicznym (b, c). Jasnemu sygnałowi przezściennemu prawej komory w MRI (a) odpowiada zastąpienie tkanki miocardium tkanką włóknistą i tłuszczową (b); w lewej komorze tkanka tłuszczowa zlokalizowana jest tylko ogniskowo i podnasierdziowo (c)

Podłoże ARVC jest genetyczne. Wykazano związek choroby z mutacjami w loci 1q42-43, 2q31-35, 14q23-24, 14q12-22 i innych. Uważa się, że w patomechanizmie tej kardiomiopatii ważną rolę odgrywa zaburzenie apoptozy.

Obraz kliniczny i przebieg

EKG pacjenta z ARVD i częstoskurczem komorowym

W przebiegu arytmogennej dysplazji prawej komory dochodzi do zaniku mięśni prawej komory oraz wynikającego z tego ścieńczenia ścian, powstawania tętniaka i jej powiększenia. Niekiedy dochodzi do zajęcia lewej komory. Choroba ujawnia się w wieku dziecięcym. Dominują objawy niewydolności prawokomorowej i komorowe zaburzenia rytmu. Nierzadko do rozpoznania może doprowadzić dopiero nagła śmierć sercowa – do 20% osób, które doświadczyły jej w ciągu pierwszych 35 lat życia było chore na ARVC. Choroba stanowi częstą przyczynę nagłej śmierci u sportowców.

Rozpoznanie

Fala epsilon w odprowadzeniu V3. Należy pamiętać, że nie jest patognomiczna dla arytmogennej kardiomiopatii prawej komory, może też występować w innych schorzeniach

Obraz MR T₁-zależny serca u pacjenta z ARVD. Widać jasny sygnał w wolnej ścianie komory spowodowany masywną atrofią miocardium ze stłuszczeniem.

Obraz histologiczny mięśnia sercowego u pacjenta z ARVD. Górny panel pokazuje rozległą martwice miocytów, dolny włóknienie i infiltrację adipocytów

Rozpoznanie oparte jest na obrazie klinicznym i wynikach badań dodatkowych.

Echokardiografia

EKG

W EKG stwierdza się blok prawej odnogi pęczka Hisa, ujemny załamek T w odprowadzeniach prawokomorowych. W EKG na końcu zespołu QRS w odprowadzeniach znad prawej komory (V1-V3) może pojawić się tzw. fala epsilon. Obserwowane jest także poszerzenie zespołu QRS w tych odprowadzeniach.

MRI

Stwierdzenie nacieków tłuszczowych w ścianie prawej komory.

Kryteria rozpoznania

Opracowano kryteria rozpoznania ARVD. Rozpoznanie można postawić, jeśli spełnione są dwa kryteria duże lub jedno duże i dwa małe, lub cztery małe - z różnych grup.

1. Wywiad rodzinny
   1. Kryteria duże
      1. Rodzinna choroba potwierdzona w autopsji lub chirurgicznie
   2. Kryteria małe
      1. Dodatni wywiad rodzinny w kierunku przedwczesnych nagłych zgonów (<35. roku życia) z podejrzeniem ARVD jako tła
      2. Dodatni wywiad rodzinny (rozpoznanie kliniczne oparte na tych kryteriach)
2. EKG - nieprawidłowości depolaryzacji lub przewodzenia
   1. Kryteria duże
      1. Fale epsilon lub wydłużony (>110 ms) zespół QRS w odprowadzeniach przedsercowych znad prawej komory (V1-V3)
   2. Kryteria małe
      1. Późne potencjały w uśrednionym EKG
3. EKG - nieprawidłowości repolaryzacji
   1. Kryteria małe
      1. Odwrócone załamki T w odprowadzeniach przedsercowych V2 i V3 u pacjentów >12 roku życia i nieobecność bloku prawej odnogi pęczka Hisa
4. Arytmie
   1. Kryteria małe
      1. Utrwalony lub nieutrwalony częstoskurcz komorowy typu bloku lewej odnogi pęczka Hisa udokumentowany na EKG lub w badaniu Holterowskim lub podczas próby wysiłkowej
      2. Częste ekstrasystole pochodzenia komorowego (>1000/dobę w badaniu Holterowskim)
5. Dysfunkcje globalne lub regionalne i odmienności strukturalne (Rozpoznane w echokardiografii, angiografii, MRI lub scyntygrafii serca)
   1. Kryteria duże
      1. Znaczne poszerzenie i redukcja frakcji wyrzutowej prawej komory i brak lub niewielkie upośledzenie czynności skurczowej lewej komory
      2. Tętniaki prawej komory (obszary akinezy lub dyskinezy z diastolicznymi wybrzuszeniami). Znaczne odcinkowe poszerzenie prawej komory
   2. Kryteria małe
      1. Łagodna rozstrzeń prawej komory lub łagodne zmniejszenie frakcji wyrzutowej i prawidłowa lewa komora
      2. Łagodne odcinkowe poszerzenie prawej komory
      3. Miejscowa hipokineza prawej komory
6. Tkanka ściany komory
   1. Kryteria duże
      1. Zastąpienie miocardium tkanką włóknisto-tłuszczową stwierdzone w biopsji endomiokardialnej.

Rozpoznanie różnicowe

• anomalia Uhla
• anomalia Ebsteina
• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
• zawał prawej komory
• niedomykalność zastawek prawego serca.

Leczenie

Leczenie jest objawowe i polega na oszczędzającym trybie życia oraz leczeniu zaburzeń rytmu. Przeciwwskazane jest uprawianie sportu i unikanie każdego większego wysiłku fizycznego. Zaburzenia rytmu leczone są farmakologicznie, amiodaronem lub sotalolem, w przypadku nieskuteczności takiego leczenia lub nietolerancji leków do rozważenia pozostaje radioablacja miejsc arytmogennych. ARVC jest wskazaniem do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora (ICD). W schyłkowym okresie choroby należy rozważyć transplantację serca.

Rokowanie

Rokowanie na ogół jest poważne, wszczepienie ICD poprawia je.

Zobacz też

• choroba Naxos
• zespół Carvajala

Linki zewnętrzne

• http://www.arvd.com/