| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Cherubinkowość (cherubizm, łac. cherubismus, ang. cherubism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się mającym początek we wczesnym dzieciństwie rozdęciu i zniekształceniu twarzoczaszki w obrębie żuchwy i szczęki; dzieci mają charakterystyczny wygląd "cherubinka" z renesansowego malarstwa, z pucułowatymi policzkami i oczami zwróconymi ku górze, co jest spowodowane przesunięciem zawartości oczodołów przez rozrost tkanek. W pierwszej dekadzie życia zmiany szybko postępują, ale po okresie pokwitania objawy mogą przestać się nasilać.
Etiologia
Choroba może być związana z mutacjami w genie SH3BP2 w locus 4p16.3.
Różnicowanie
Choroba wymaga starannej diagnostyki różnicowej z takimi stanami, jak ziarniniak olbrzymiokomórkowy centralny, torbiel tętniakowata kości i guz brunatny w przebiegu nadczynności przytarczyc, o identycznym obrazie mikroskopowym.
Historia
Schorzenie opisał pierwszy kanadyjski radiolog William A. Jones w 1933 roku na przykładzie rodziny wśród której członków (trójka rodzeństwa) występowały wewnątrzkostne torbiele w obrębie żuchwy. W kolejnej pracy z 1938 roku dokładniej opisał tę jednostkę chorobową na podstawie badań nad tą samą rodziną i wprowadził termin cherubism na jej określenie. Do roku 2007 opisano ponad 200 osób z cherubinkowatością.
Bibliografia
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 153-156. ISBN 1-59259-956-7.
- Li CY, Yu SF. A novel mutation in the SH3BP2 gene causes cherubism: case report. „BMC Med Genet”. 7. 84, 2006. DOI: 10.1186/1471-2350-7-84.
- Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała, Patologia znaczy słowo o chorobie, Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003, ISBN 83-88857-65-7, OCLC 749316041.
Linki zewnętrzne
- CHERUBISM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
