Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1992 przez braci Josepha i Pedra Brugadów i od ich nazwiska wzięła nazwę.
Etiologia
Choroba spowodowana jest mutacją w genie SCN5A kodującym kanał sodowy. Wskutek tego dochodzi do skrócenia czasu trwania potencjału czynnościowego, zwłaszcza fazy 2, co powoduje zmiany repolaryzacji i wystąpienia zjawiska reentry.
Rozpoznanie
Rozpoznanie choroby jest możliwe na podstawie rutynowego, spoczynkowego badania EKG. Za cechy charakterystyczne uważa się zmienne uniesienie odcinków ST w odprowadzeniach V1-V3, z uniesieniem punktu J w tych odprowadzeniach, imitującym blok prawej odnogi pęczka Hisa, zwłaszcza niezupełny.
Leczenie
Leczeniem z wyboru jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora. Stosowanie leków antyarytmicznych możliwe jest dopiero po wcześniejszym wszczepieniu kardiowertera-defibrylatora.
Przebieg choroby i rokowanie
Choroba ujawnia się najczęściej w 20-40 roku życia (opisywano również przypadki u dzieci, przebiegające zwykle w sposób złośliwy). Przejawia się omdleniem (w przypadku częstoskurczu komorowego) lub zatrzymaniem krążenia w przypadku migotania komór. Szacuje się, że 30% chorych doświadcza zatrzymania krążenia do 60. roku życia.
Bibliografia
- Napolitano C, Priori SG. Brugada syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 1, s. 35, 2006. DOI: 10.1186/1750-1172-1-35. PMID: 16972995.
- Plewka M, Kasprzak J. Zespół Brugadów. Polski Przegląd Kardiologiczny 3, 1, 65-67 (2001) ISSN 1507-5540
- B.Dąbrowska: Zespół Brugadów. Medycyna Praktyczna 6 (2001).
Linki zewnętrzne
- BRUGADA SYNDROME 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
