Choroba cienkich błon podstawnych (nefropatia cienkich błon podstawnych, łagodna hematuria rodzinna, ang. thin basement membrane disease, TBMD, thin basement membrane nephropathy, benign familial hematuria) – glomerulopatia wrodzona, w której stwierdza się zmniejszenie poniżej normy grubości błony podstawnej naczyń włosowatych wchodzących w skład kłębuszków nerkowych. W chorobie cienkich błon podstawnych nie stwierdza się innych zmian anatomicznych lub histologicznych w strukturze nerek. Wyróżnia się postać rodzinną choroby dziedziczoną autosomalnie dominująco i postać związaną z mutacją de novo w okresie zarodkowym.
Epidemiologia
Choroba cienkich błon podstawnych jest najczęściej występującą przyczyną przetrwałego krwinkomoczu u dzieci i dorosłych obok nefropatii IgA i zespołu Alporta. Uważa się, że ta nefropatia dotyczy co najmniej 1% populacji.
Etiologia
Cząsteczkowe podstawy choroby cienkich błon podstawnych nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione. Doniesiono jednakże o defektach w budowie kolagenu typu IV u kilku rodzin.
Objawy i przebieg
- jedynym objawem jest krwinkomocz
- przebieg jest łagodny, bez powikłań
Rozpoznanie
Badanie pod mikroskopem elektronowym materiału z biopsji nerek. Diagnostyka jest istotna w celu różnicowania choroby cienkich błon podstawnych z innymi, groźniejszymi schorzeniami kłębuszków nerkowych.
Leczenie
Nie jest potrzebne.
Rokowanie
Rokowanie u większości jest bardzo dobre. Niektóre doniesienia wskazują, że u niewielkiej części osób z chorobą cienkich błon może rozwinąć się nadciśnienie tętnicze.
Bibliografia
- Andrzej Szczeklik (red): Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. T. 2. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1304. ISBN 83-7430-069-8.
- Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria : podręcznik dla studentów. T. 2. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 479. ISBN 978-83-200-3433-2 (t. 2).
- Jacek J Pietrzyk, Adam Bysiek: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 3, Choroby układu pokarmowego, choroby układu nerwowego, choroby układu moczowego. Kraków: Wydaw. Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004, s. 421. ISBN 83-233-1859-X.
