Choroba Foixa-Alajouanine

Choroba Foixa-Alajouanine (łac. myelopathia dysgenetica necroticans, ang. Foix-Alajouanine syndrome) – rzadka choroba spowodowana bezpośrednią przetoką łączącą tętnicę z żyłą z pominięciem odżywiającej sieci naczyń włosowatych w obrębie opony twardej w rdzeniu kręgowym (przetoka tętniczo-żylna opony twardej rdzenia - ang. spinal dural arteriovenous fistulas). Prowadzi to do niedokrwienia, chociaż czasami przetoki nie dają objawów. Przetoki są główną przyczyną powstania mielopatii zastoinowej. Chorobę opisali wspólnie w 1926 roku Charles Foix i Théophile Alajouanine jako podostre martwicze zapalenie rdzenia.

Epidemiologia

Szacuje się, że występuje od 5-10 zachorowań rocznie na milion ludzi. Na jedną chorą kobietę przypada 4,6 chorych mężczyzn. Średni wiek zdiagnozowania chorych mieści się między 55-60 lat. Chorzy poniżej 30 lat stanowią mniej niż 1% chorych. Zachorowanie w średnim wieku sugeruje, że przetoki są schorzeniem nabytym. Rzadko występuje więcej niż jedna przetoka u chorego. Na ogół są zlokalizowane na odcinku piersiowo-lędźwiowym.

Objawy

• Trudności w chodzeniu
• Zaburzenia czucia np. parestezja
• Zaburzenia oddawania moczu i kału, zaburzenia seksualne

W momencie postawienia diagnozy, średnio ok. 2 lata po wystąpieniu choroby, u 2/3 pacjentów stwierdza się kombinację powyższych objawów. Przetoka tętniczo-żylna opony twardej rdzenia często mylona jest z polineuropatią. Jednak w przypadku wystąpienia przetoki choroba w odróżnieniu od polineuropatii:

• Rzadko dotyka rąk.
• Chociaż początkowo utrata czucia często dotyczy stóp, to z czasem rozszerza się do pasa. W polineuropatii zaburzenia czucia w okolicach krzyża występują wyjątkowo.
• Zaburzenia oddawania moczu, głównie zatrzymania, występują u prawie 80% chorych a są rzadkie w polineuropatii.
• Początkowe zaburzenia czucia lub ruchu są często asymetryczne w przypadku przetoki, w przypadku polineuropatii objawy są zazwyczaj symetryczne.

Rozpoznanie

Zasadniczymi badaniami do stwierdzenia przetoki jest MRI i angiografia cyfrowa (DSA). Centralne zmiany hiperintensywne w MRI są czasami trudne do interpretacji i mogą przypominać zawał tętnicy rdzeniowej przedniej, zapalenie rdzenia kręgowego, nowotwór rdzenia, przetrwały kanał centralny rdzenia kręgowego.

Różnicowanie

Chorobę Foixa-Alajouanine różnicuje się przede wszystkim z malformacjami tętniczo-żylnymi rdzenia. Średni wiek zdiagnozowania malformacji jest znacznie niższy, wynosi ok. 30 lat, i dlatego uważa się ją za wadę wrodzoną. Przetoki nigdy nie zdarzają się w parenchymie rdzeniowej w przeciwieństwie do malformacji. Chorzy z przetokami bardzo rzadko doznają krwotoku rdzeniowego. Malformacje występują częściej na odcinku szyjnym.

Leczenie

Stosuje się zabieg embolizacji (zaklejenia) albo chirurgiczne podwiązanie. Embolizacja jest metodą znacznie mniej inwazyjną, ale znacznie mniej efektywną – u 46% pacjentów leczenie kończy się sukcesem w porównaniu do 98% pacjentów poddanych operacji podwiązania.

Rokowanie

Zależy od czasu trwania choroby, stopnia niepełnosprawności i powodzenia zamknięcia przetoki. Po operacyjnym podwiązaniu przetoki poprawę zdrowia stwierdzono u 55% chorych, a pogorszenie u 11%.

Bibliografia

• K. Jellema, CC. Tijssen, J. van Gijn. Spinal dural arteriovenous fistulas: a congestive myelopathy that initially mimics a peripheral nerve disorder. „Brain”. 129 (Pt 12), s. 3150-64, grudzień 2006. DOI: 10.1093/brain/awl220. PMID: 16921175. 

Linki zewnętrzne

• Artykuł z eMedicine (ang.)
• Foix-Alajouanine disease w bazie Who Named It (ang.)