Choroba Hartnupów

Zaburzenia transportu aminokwasów

Klasyfikacje
ICD-10	E72.0

Wzór L-tryptofanu

Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych. Przyczyną choroby jest mutacja w genie SLC6A19 w locus 5p15. Choroba objawia się aminoacydurią i zwiększonym wydalaniem pochodnych indolu, np. indykanów. Częste są objawy przypominające pelagrę, wynikające z niedoboru tryptofanu niezbędnego do biosyntezy niacyny.

Chorobę opisano na łamach Lancet w 1956 u mieszkającej w Londynie rodziny Hartnupów, stąd nazwa schorzenia.

Bibliografia

• Robert K. Murray (red.): Biochemia Harpera. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3347-0.

Linki zewnętrzne

• HARTNUP DISORDER w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Lidija Kandolf Sekulovic: Hartnup disease. eMedicine Dermatology, 2006. [dostęp 2007-08-12].