Choroba Nasu-Hakoli (otępienie przedstarcze z torbielami kostnymi, wielotorbielowata tłuszczowo-błoniasta osteodysplazja ze stwardniającą leukoencefalopatią, ang. polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy, PLOSL, Nasu-Hakola disease) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba, objawiająca się nieprawidłowościami w ośrodkowym układzie nerwowym, tkance tłuszczowej i kościach. Schorzenie opisali, niezależnie od siebie, Fin Panu Hakola i Japończyk T. Nasu i wsp. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
Objawy i przebieg
Początek choroby zazwyczaj ma miejsce w 3. dekadzie życia. Najczęstsze objawy to:
- obrzęki nadgarstków i kostek
- objawy neurologiczne i psychiatryczne:
Nieprawidłowości w badaniach dodatkowych
- w EEG: ogniskowa lub rozsiana synchroniczna aktywność 6–8 Hz, zniesienie rytmu alfa, przewaga rytmu theta i delta
- MRI i TK: poszerzenie komór
- RTG: złamania kości, torbiele w obrębie nasad.
Bibliografia
- Paloneva J, Kestilä M, Wu J, Salminen A, Böhling T, Ruotsalainen V, Hakola P, Bakker AB, Phillips JH, Pekkarinen P, Lanier LL, Timonen T, Peltonen L. Loss-of-function mutations in TYROBP (DAP12) result in a presenile dementia with bone cysts. „Nat Genet”. 25. 3, s. 357–361, 2000. DOI: 10.1038/77153. PMID: 10888890.
- Juha Paloneva, Taina Autti, Panu Hakola, Matti J Haltia. Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy (PLOSL). „GeneReviews”.brak numeru strony
- Paweł P Liberski, Wielisław Papierz, Wojciech Kozubski, Iwona Kłoszewska, Mirosław Jan Mossakowski: Neuropatologia Mossakowskiego. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2005, s. 637. ISBN 83-89309-63-7.
