| Neuropathia essentialis et hereditaria | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
G60.1 |
|---|---|
Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991), a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.
Epidemiologia
Choroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii. Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce.
Objawy i przebieg
- neuropatia obwodowa czuciowo-ruchowa
- ataksja (ataxia)
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa)
- zmiany skórne typu rybiej łuski
- zmiany kostne (skrócenie lub wydłużenie kości stopy)
- zaburzenia słuchu
- anosmia
- zaburzenia kardiologiczne
Etiologia
W 1997 gen odpowiedzialny za chorobę Refsuma zmapowano na chromosomie 10. Produkt tego genu jest enzymem (PAHX), koniecznym do metabolizmu kwasu fitanowego. Choroba Refsuma charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas ten jest pochodną fitolu i składnikiem chlorofilu.
Leczenie
Organizm ludzki nie rozkłada kwasu fitanowego który ulega nagromadzeniu, więc korzystne działanie wywiera dieta z wyłączeniem tego składnika z pożywienia. Stwierdzono, że kwas fitanowy występuje w wyrobach mleczarskich i mięsie przeżuwaczy.
Linki zewnętrzne
- REFSUM DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Refsum’s disease w bazie Who Named It (ang.)
