 Pacjent z dentinogenesis imperfecta; widać brązowawe zęby z niemal zupełnie startą warstwą szkliwa. Na dole pantomogram u tego samego pacjenta | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Dentinogenesis imperfecta (ang. dentinogenesis imperfecta, DI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju zębów. Zęby w dentinogenesis imperfecta są przebarwione (najczęściej niebieskoszare albo żółtobrązowe) i przezroczyste. Tkanka zębów jest też nieprawidłowo miękka, co czyni zęby podatnymi na uszkodzenia. Wyróżniono trzy główne typy choroby, z których postaci należące do typu I współistnieją z osteogenesis imperfecta.
| Typ | OMIM | Gen | Locus |
|---|---|---|---|
| Typ I |
OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) OSTEOGENESIS IMPERFECTA WITH OPALESCENT TEETH w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) SPONDYLOMETAPHYSEAL DYSPLASIA WITH DENTINOGENESIS IMPERFECTA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) |
COL1A1 COL1A2 |
17q21.31-q22 7q22.1 |
| Typ II | DENTINOGENESIS IMPERFECTA 1; DGI1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | DSPP | 4q21.3 |
| Typ III | DENTINOGENESIS IMPERFECTA, SHIELDS TYPE III w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.) | DSPP | 4q21.3 |
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Dentinogenesis Imperfecta. Genetics Home Reference. [dostęp 2010-01-10]. (ang.).
