Dysplazja Mondiniego – wada wrodzona ucha wewnętrznego polegająca na malformacji błędnika kostnego i błoniastego.
Anatomia patologiczna
Cechami charakterystycznymi dysplazji Mondiniego są:
- częściowo wykształcony ślimak
- zmniejszony skręt ślimaka wynoszący 1½ skrętu (norma: 2½ - 2¾ skrętu)
- brak błon oddzielających poszczególne części (schody) w ślimaku lub też niepełny ich rozwój
- poszerzony wodociąg przedsionka i worek śródchłonki. Niekiedy może występować jedynie izolowane poszerzenie wodociągu przedsionka
- deformacje kanałów półkolistych
Powyższy obraz jest skutkiem zatrzymania rozwoju błędnika pomiędzy 45 a 70 dniem od zapłodnienia. Oprócz typowego obrazu dysplazji Modiniego wyróżnia się także postać pseudo-Mondini (ang. Mondini-like dysplasia), którą charakteryzują:
- fragmentaryczny i prymitywny błędnik błoniasty
- poszerzone kanały półkoliste (głównie kanał półkolisty boczny)
- nieprawidłowy skręt ślimaka - nieprawidłowo zwinięty ślimak (mniej niż w typowej postaci dysplazji)
Postać ta wynika zatrzymania rozwoju błędnika pomiędzy 27 a 47 dniem od zapłodnienia
Objawy
Objawy kliniczne wynikają z zaburzeń funkcji błędnika. Należą do nich:
- niedosłuch typu odbiorczego lub głuchota
- zaburzenia przedsionkowe: zawroty głowy
Z powodu nieprawidłowej budowy błędnika kostnego w malformacjach Mondiniego może występować płynotok uszny, który skutkuje nawracającym bakteryjnym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych. Dodatkowo dysplazja może powodować powstanie przetoki perylimfatycznej. Może ona towarzyszyć zespołowi Pendreda, zespołowi CHARGE oraz mutacjami związanymi z malformacjami dłoni i stóp typu ektrodaktylii.
Malformacje po raz pierwszy opisał włoskiego anatom i lekarz Carlo Mondini w 1791 roku.
Linki zewnętrzne
- Mondini's deformity w bazie Who Named It (ang.)
- Dysplazja Mondiniego- zdjęcia tomokomputerowe + opis choroby
Bibliografia
Mariola Śliwińska-Kowalska, Marek Bochnia, Andrzej Obrębowski: Audiologia kliniczna. Łódź: Mediton Oficyna Wydawnicza, 2005. ISBN 83-913433-8-3.
