| dysplasia fibrosa | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| M85.0 |
Dysplazja włóknista (pojedynczej kości) |
| ICD-10 | |
| K10.8 |
Zwyrodnienie włókniste szczęk lub żuchwy |
| ICD-10 | |
| Q78.1 |
Uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości |
| Q78.3 |
Postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich |
Dysplazja włóknista kości – rzadka nowotworopodobna zmiana dotycząca kości.
Patogeneza
Choroba spowodowana jest postzygotyczną mutacją aktywacyjną genów w położeniu 20q13.2-q13.3 loci GNAS, które kodują podjednostkę α receptora Gs z rodziny receptorów sprzężonych z białkiem G. W kości konstytutywna sygnalizacja receptora Gsα powoduje upośledzone różnicowanie i proliferację komórek zrębowych szpiku kostnego. Choroba nie jest dziedziczna.
Morfologia
Prawidłowa kość beleczkowa zostaje zastąpiona przez tkankę łączną, w której można stwierdzić bezładnie rozrzucone wyspy nieprawidłowej kości. Czasem obecne są również elementy chrzęstne. Radiologicznie obserwuje się zwiększoną przepuszczalność dla promieniowania chorobowo zmienionych fragmentów kości.
Obraz kliniczny
Większość przypadków przebiega bezobjawowo. Wyróżnia się trzy postacie kliniczne:
- z zajęciem pojedynczej kości – najczęstsza, dotyczy 70% przypadków. Pojawia się zwykle w okresie dojrzewania, po zakończeniu wzrostu kości proces chorobowy ulega samoczynnie wygaszeniu. Najczęściej zajęte są żebra, kość udowa, piszczel, żuchwa, kości szczęki i sklepienie czaszki, ale inne lokalizacje również są możliwe. Niekiedy dochodzi do złamań lub deformacji kości.
- z zajęciem wielu kości – występuje w 25% przypadków, pojawia się wcześniej niż postać obejmująca jedną kość. Często powoduje deformacje kości twarzoczaszki, obejmuje również miednicę, kość udową i kości obręczy barkowej. U chorego obserwuje się ograniczenie ruchomości i złamania patologiczne. Zajęcie wielu kości występuje również w obrazie klinicznym dysplazji nazywanej rodzinną osteolizą ekspansywną, choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco, związanej z mutacją genu kodującego receptor aktywujący osteoklasty RANK, który zlokalizowany jest w loci 18q21.
- z zaburzeniami endokrynologicznymi – występuje częściej u kobiet. Zmiany kostne lokalizują się po jednej stronie ciała, obecne są również przebarwienia skóry o wyglądzie kawy z mlekiem (café-au-lait) po tej samej stronie ciała. Obserwuje się przedwczesne dojrzewanie płciowe. Zmiany kostne i skórne połączone z przyspieszonym dojrzewaniem określane są jako zespół McCune’a-Albrighta. Czasem towarzyszy mu nadczynność tarczycy i zespół Cushinga. Ta postać dysplazji bywa opisywana łącznie z neurofibromatozą typu 1.
Rzadkim powikłaniem dysplazji włóknistej jest rozwój na jej podłożu mięsaka. Takie zmiany obserwuje się u pacjentów z mnogimi zmianami lub poddanych radioterapii.
Leczenie
W cięższych przypadkach ze złamaniami kości konieczne jest jej wyłyżeczkowanie i przeszczep.
Bibliografia
- Patologia. V. Kumar, R. S. Cotran, S. L. Robbins. Wrocław: Urban & Partner, 2005. ISBN 0-7216-9274-5.
Linki zewnętrzne
- Berbardo Vargas, Mark Clayer: Fibrous Dysplasia. eMedicine.com. [dostęp 2010-06-07]. (ang.).
