| dystrophia facio-scapulo-humeralis | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
G71.0 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, łac. dystrophia facio-scapulo-humeralis, ang. facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Początek choroby przypada zazwyczaj na 1. i 2. dekadę życia. Dla tej postaci dystrofii mięśniowej charakterystyczne są lordoza lędźwiowa, wczesne zajęcie mięśni twarzy, następnie obręczy barkowej i kończyn górnych. Typowa jest asymetria objawów.
W ponad 95% przypadków FSHD związana jest z delecją tandemowo powtórzonych jednostek 3,2 kpz (powtórzenia D4Z4) w obszarze subtelomerowym chromosomu 4 (4q35). W genomie zdrowych ludzi występuje około 11-150 powtórzeń D4Z4.
Chorobę opisali jako pierwsi francuscy lekarze Louis Landouzy i Joseph Jules Dejerine w 1884 roku. Wilhelm Heinrich Erb przedstawił kolejny opis w 1891 roku.
Bibliografia
- Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 309-310. ISBN 83-200-3244-X.
Linki zewnętrzne
- FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Landouzy-Dejerine syndrome w bazie Who Named It (ang.)
