Dziedziczne zapalenie trzustki

Dziedziczne zapalenie trzustki – rzadka genetyczna choroba dotykająca produkcję enzymów w trzustce. Mutacja wywołuje w organie produkcję nieprawidłowego trypsynogenu, odpornego na dezaktywację przez autolizę. Prawidłowo mechanizm ten zapobiega jego aktywacji w obrębie samej trzustki. Niemniej synteza patologicznej wersji enzymu, wywołuje reakcję łańcuchową, co pociąga za sobą trawienie trzustki przez samą siebie.

Epidemiologia

Liczba przypadków tego schorzenia na terenie USA jest oceniana na 1000.

Etiologia

O związek z tą chorobą podejrzewane są mutacje w genach PRSS1 i SPINK1.

Objawy i przebieg

Symptomami są tu nawracające napady ostrego zapalenia trzustki, których objawami są m.in.: ostre bóle brzucha, nudności, wymioty, zaparcie, jak też biegunki. W około połowie przypadków problem rozwija się w chroniczne zapalenie, które poważnie uszkadza trzustkę. Zazwyczaj testy laboratoryjne przeprowadzane w czasie ataku pokazują wysokie poziomy amylazy i lipazy. Pierwszy atak następuje przeważnie w ciągu pierwszych dwóch dekad życia, choć jest prawdopodobny w dowolnym wieku.

Dodatkowo dziedziczne zapalenie trzustki jest połączone ze zwiększonym zagrożeniem rakiem trzustki.