Embriopatia talidomidowa – zespół wad wrodzonych związanych z wewnątrzmaciczną ekspozycją na talidomid (Thalidomide, nazwa handlowa w Niemczech Contergan). Lek ten był dopuszczony do stosowania w latach 50. jako środek uspokajający i przeciwdziałający wymiotom ciężarnych. W latach 60. był powszechnie stosowany w większości krajów Europy. Z czasem okazało się, że wywiera bardzo silny efekt teratogenny, objawiający się symetrycznymi wadami ubytkowymi kończyn górnych i dolnych lub polidaktylią przedosiową.
Fenotyp
Na obraz kliniczny zespołu składają się:
- malformacje górnych i dolnych kończyn:
- malformacje ucha zewnętrznego
- anocja
- hipoplastyczna łódka małżowiny
- hipoplazja lub atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego
-
cechy dysmorficzne twarzy:
- hipoplastyczny grzbiet nosa
- atrezja nozdrzy tylnych
- malformacje ośrodkowego układu nerwowego
- porażenie nerwu twarzowego
- głuchota
- fenomen Marcusa Gunna
- zespół "krokodylich łez"
- drgawki
- wady układu oddechowego:
- wady tchawicy i oskrzeli
- nieprawidłowy podział płuc na płaty
- wady układu sercowo-naczyniowego:
- naczyniaki włośniczkowe w linii środkowej nosa, od grzbietu nosa do rynienki podnosowej
- wrodzone wady serca (wady stożka tętniczego)
- wady układu pokarmowego:
- atrezja jelita cienkiego lub dwunastnicy
- agenezja pęcherzyka żółciowego i wyrostka robaczkowego
- zwężenie kanału odbytu
- przepukliny pachwinowe
- wady układu moczowo-płciowego:
- nieprawidłowy zwrot nerki
- miedniczne ułożenie nerek
- nerka podkowiasta
- wodonercze
- zdwojenie moczowodu
- zdwojenie pochwy
- atrezja pochwy
- przetoka odbytniczo-pochwowa
- wnętrostwo.
Bibliografia
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 312-317. ISBN 1-59259-956-7.
