Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Hipofosfatazja

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6. Powoduje ją mutacja genu kodującego tkankowo niespecyficzną fosfatazę alkaliczną. To białko funkcjonuje jako ektoenzym, regulujące zewnątrzkomórkowy poziom 5'-fosforanu pirydoksalu. Badania wykazały, że tkankowo niespecyficzna fosfataza alkaliczna uczestniczy w metabolizmie witaminy B6. Choroba istnieje w 2 wariantach: autosomalnym recesywnym oraz autosomalnym dominującym. Wyróżnionych jest kilka form hipofosfatazji:

  • element A perinatalna (czyli pojawiająca się w okresie od około 5 miesięcy przed urodzeniem do 1 miesiąca po urodzeniu – ta odmiana zawsze jest śmiertelna)
  • element B niemowlęca (śmiertelna w około 50% przypadków)
  • element C dziecięca, występującą u ludzi dorosłych i odontohipofosfatazję (związaną z zębami)

Do tej pory nie odkryto leku na tę chorobę. Podejrzewa się, że cholina może mieć pozytywne korzyści zdrowotne, toteż stosuje się ją jako suplement diety dla cierpiących na hipofosfatazję.

Linki zewnętrzne


Новое сообщение