Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych

Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych, LAD (ang. Leukocyte adhesion deficiency) - rzadkie, autosomalne, recesywne schorzenie charakteryzujące się wrodzonym niedoborem odporności powodującym nawracające infekcje. LAD dzieli się na 3 podtypy: LAD-I, LAD-II oraz LAD-III.

Charakterystyka

LAD został po raz pierwszy uznany za osobną jednostkę kliniczną w 1970 roku. Typowymi opisywanymi objawami były nawracające infekcje bakteryjne, defekt w przyleganiu neutrofilów oraz opóźnienie odpadania kikuta pępowiny. Defekt w adhezji neutrofilów doprowadza do upośledzenia ich zdolności do chemotaksji i fagocytozy. U chorych stwierdza się niedobór integryn, które uniemożliwiają przyleganie komórek żernych do śródbłonka. Defekt dotyczy zaburzeń w cząsteczkach CD11 i CD15, odpowiadają za migrację komórek żernych z naczyń do ognisk zapalnych.

Osoby z LAD borykają się z infekcjami bakteryjnymi już od wieku niemowlęcego. Najczęstszymi dolegliwościami są zapalenie dziąseł, płuc, pępka, otrzewnej oraz ropnie.