Niedoczynność przytarczyc

Niedoczynność przytarczyc (łac. hypoparathyroidismus, ang. hypoparathyroidism) – zaburzenie endokrynologiczne, polegające na obniżonej czynności wewnątrzwydzielniczej przytarczyc. Zespół chorobowy objawia się tężyczką lub mrowieniami i drętwieniami, zaćmą, zwapnieniami jąder podstawnych mózgu, i zaburzeniami jonowymi: hipokalcemią, hiperfosfatemią i hipokalciurią, wynikającymi z niedostatecznego wydzielania parathormonu (PTH).

Etiologia

Niedoczynność przytarczyc może wynikać z:

• bezwzględnego niedoboru PTH:
  • przyczyny jatrogenne
    • niezamierzone usunięcie przytarczyc podczas strumektomii (około 80% wszystkich przypadków niedoczynności przytarczyc)
    • zniszczenie gruczołów przytarczycznych podczas naświetlania tarczycy
  • autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc
    • zespół APECED (OMIM 240300)
  • aplazja lub hipoplazja przytarczyc
    • izolowana aplazja lub hipoplazja przytarczyc
    • zespół Di George’a
    • zespół niedoczynność przytarczyc-głuchota-choroba nerek (zespół HDR, OMIM 146255)
  • uszkodzenie przytarczyc przez naciek nowotworu tarczycy
  • zwyrodnienie miąższu przytarczyc w przebiegu chorób układowych:
    • amyloidozy
    • choroby Wilsona
    • hemochromatozy
  • wrodzona niedoczynność przytarczyc
    • wrodzona niedoczynność przytarczyc dziedziczona AD (OMIM 146200)
    • wrodzona niedoczynność przytarczyc sprzężona z chromosomem X (OMIM 307700)
    • w przebiegu zespołu Kearnsa-Sayre’a
    • w przebiegu zespołu MELAS
• oporności na PTH:
  • letalna chondrodysplazja Blomstranda (OMIM 215045)
  • rzekoma niedoczynność przytarczyc, typy 1a i 1c
• nadwrażliwości receptora wapniowego:
  • rodzinna hipokalcemia hiperkalciuryczna (OMIM 145980)

Objawy i przebieg

• parestezje
• tężyczka
• zaburzenia psychiczne
• bolesne kurcze mięśni
• zmiany troficzne włosów, skóry lub paznokci.

W badaniu przedmiotowym:

• objaw Chvostka
• objaw Trousseau
• objaw Lusta
• objaw Erba

W badaniach dodatkowych:

• badania laboratoryjne: hipokalcemia, hiperfosfatemia, niski lub nieoznaczalny poziom PTH w surowicy, normomagnezemia, zmniejszone stężenie 1,25(OH)₂D₃
• dodatni wynik testu Ellswortha-Howarda
• badanie EKG: zaburzenia repolaryzacji z wydłużeniem odcinka QT
• dodatni wynik miograficznej próby tężyczkowej.
• badania obrazowe: zwapnienia w jądrach podstawy, zwapnienia w tkankach miękkich, zagęszczenie struktury kostnej – widoczne w TK i MRI,

Leczenie

Leczenie doraźne stanów tężyczkowych polega na podaniu dożylnym wapnia: 1,0-2,0 g/dzień wapnia elementarnego p.o. (20 ml 20% lub 10% roztworu glukonianu wapnia) i aktywnych metabolitów witaminy D: kalcytriolu lub alfakalcidolu.

W leczeniu przewlekłym stosuje się:

• dietę bezmleczną
• wapń 1,0-2,0 g/d p.o.
• witaminę D3 15 000-60 000 IU/d lub jej aktywne metabolity: alfacalcidol (0,5-4,0 μg/d) bądź kalcytriol (0,5-2,0 μg/d).

Bibliografia

• Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 560-562. ISBN 83-200-3001-3.
• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1092-1095. ISBN 83-7430-031-0.