Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Historia
Chorobę jako pierwsi opisali wspólnie amerykańscy pediatrzy Kenneth Daniel Blackfan i Louis Klein Diamond w 1938 roku. Poza nimi, pierwsze opisy choroby przedstawili Kaznelson w 1922 i Josephs w 1936.
Etiologia
W około 25% przypadków udaje się stwierdzić genetyczne podłoże choroby, którym jest najczęściej mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie 19.
Objawy i przebieg
Choroba objawia się zazwyczaj w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym jako głęboka normochromiczna niedokrwistość ze znacznego stopnia retikulocytopenią i normocelularnym szpikiem z wybiórczym brakiem komórek prekursorowych erytrocytów. W badaniach laboratoryjnych wartość hemoglobiny jest obniżona, liczba leukocytów i płytek krwi jest w normie, a wartości MCV i HbF są podwyższone.
Chorobie mogą towarzyszyć różne wady wrodzone, dysfunkcja narządów wydzielania wewnętrznego, zaburzenia rozwoju kośćca. Choroba predysponuje do nowotworów, w tym układu krwiotwórczego (ostra białaczka szpikowa),
Wady wrodzone w przebiegu choroby:
Leczenie
Leczenie polega na podawaniu glikokortykosterydów, przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych, immunosupresji i przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.
Bibliografia
- Choroby wewnętrzne, t. II. Andrzej Szczeklik (red.). Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1464, 2084. ISBN 83-7430-069-8.
Linki zewnętrzne
- DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA; DBA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Diamond-Blackfan syndrome w bazie Who Named It (ang.)
