Rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya, ang. familial dysautonomia, FD, Riley-Day syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), zakwalifikowana jako typ III HSAN. Choroba wiąże się z mutacjami w genie IKBKAP w locus 9q31. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, a allel warunkujący chorobę spotykany jest niemal wyłącznie u Żydów Aszkenazyjskich. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi Riley i Day w 1949 roku.
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, Type III; HSAN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
