Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej. Jest to enzym, który w normalnych warunkach estryfikuje cholesterol w osoczu.

Charakteryzuje się zwiększeniem stężenia VLDL i LDL w osoczu krwi.

Objawy

• zmętnienie rogówki
• niewydolność nerek
• niewydolność wątroby
• niedokrwistość
• przedwczesna miażdżyca

Odmiany

• klasyczny (całkowity) niedobór LCAT
• częściowy niedobór LCAT - choroba rybich oczu

Leczenie

Dieta z ograniczeniem tłuszczu.

Zobacz też

• choroba tangierska
• hipoalfalipoproteinemia
• abetalipoproteinemia
• hipobetalipoproteinemia

Linki zewnętrzne

• LECITHIN:CHOLESTEROL ACYLTRANSFERASE DEFICIENCY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)