Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem komorowym związanym z aktywacją adrenergiczną przy nieobecności wad strukturalnych serca.
CPVT dziedziczy się autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest najczęściej mutacja w genie kodującym białko receptora rianodynowego RYR2, w 1-2% jest to mutacja genu kalsekwestryny CASQ2. Kalsekwestryna jest białkiem sarkoplazmy wiążącym jony wapnia.
Bibliografia
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 212-213. ISBN 83-7430-031-0.
Linki zewnętrzne
- Carlo Napolitano, Silvia G Priori Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia GeneReviews
- VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1; CPVT1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2; CPVT2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)