 Wrodzony niedorozwój uda u 13-letniej dziewczynki | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q68.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Wrodzony niedorozwój uda (ang. congenital femoral deficiency in. wrodzony niedorozwój kości udowej ang. proximal femoral focal deficiency) – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze deformacji; polega na zniekształceniu kości udowej oraz będącym tego następstwem zaburzeniu funkcji wraz z narastającym w miarę wzrastania skróceniu kończyny dolnej. Wada zwykle występuje jednostronnie, natomiast w 15% przypadków występuje dwustronnie.
Etiologia
Etiologia wrodzonego niedorozwoju uda jest nieznana. Wada może powstawać od 4. do 6. tygodnia życia płodowego, pod wpływem czynników teratogennych.
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na 1 na 50 000 żywych urodzeń. W 15% przypadków wada ta występuje obustronnie.
Obraz kliniczny
Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania schorzenia. W przeważającej liczbie przypadków podstawowym objawem jest grube, krótkie udo ustawione w zgięciu i odwiedzeniu oraz skręcone zewnętrznie ze stopą na wysokości połowy goleni lub stawu kolanowego.
| Forma | Obraz kliniczny |
|---|---|
| łagodna |
|
| umiarkowana |
|
| ciężka |
|
Klasyfikacja radiologiczna
| Typ | Zmiany radiologiczne |
|---|---|
| A |
|
| B |
|
| C |
|
| D |
|
Klasyfikacja operacyjna
| Grupa | Obraz kliniczny oraz radiologiczny |
|---|---|
| I |
|
| II |
|
Badania dodatkowe
- zdjęcie rentgenowskie – pozwala na postawienie rozpoznania oraz klasyfikację
- ultrasonografia – ocena obecności głowy kości udowej
- obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego – ocena mięśni i stawu rzekomego szyjki kości udowej
Diagnostyka różnicowa
W ciężkiej postaci rozpoznanie nie wymaga różnicowania.
Leczenie
Celem leczenia jest umożliwienie chodzenia. Chorzy prezentują cztery podstawowe problemy: niestabilność stawu biodrowego, nieprawidłowe ustawienie uda, niedorozwój mięśni bliższej części uda oraz niewłaściwa długość kończyny.
Standardowe postępowanie u chorych z mniej zaawansowanymi zmianami (I według Gillespie’go lub A i B według Aitkena) polega na wydłużaniu chorej kończyny po wstępnym leczeniu operacyjnym zmian w zakresie stawu biodrowego (uwolnienie przykurczy w stawie biodrowym, korekta biodra szpotawego, stawu rzekomego oraz panewki stawu biodrowego). U chorych z bardziej zaawansowanymi zmianami stosuje się leczenie protetyczne po przygotowaniu operacyjnym chorej kończyny. Wówczas celem zabiegów operacyjnych jest odtworzenie funkcji kończyny analogicznej do sytuacji amputacji poniżej kolana. W przypadku wady obustronnej leczenie jest wyłącznie zachowawcze, poprzez zaopatrzenie ortopedyczne.
Operacje SUPERhip i SUPERknee
Dr Dror Paley opracował nowe zabiegi rekonstrukcyjne stawu biodrowego i kolanowego, które nazwał SUPERhip i SUPERknee (SUPER jest skrótowcem od Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction (Systematyczna Praktyczna Procedura Rekonstrukcji Kończyny). Zabieg ten rozszerza wskazania do rekonstrukcji, natomiast jego zakres i stopień skomplikowania nie pozwala na powszechne stosowanie. W 2015 operacja SUPERhip i SUPERknee została przeprowadzona po raz pierwszy w Polsce.
Linki zewnętrzne
- Zdjęcia pacjenta z obustronnym wrodzonym niedorozwojem kości udowej.. The Orthotics & Prosthetics Virtual Library. [dostęp 2016-04-28]. (ang.).
-
Dror Paley, Fran Guardo: Lengthening Reconstruction Surgery for Congenital Femoral Deficiency. W: Kocaoğlu, Mehmet, Tsuchiya, Hiroyuki, Eralp, Levent (red.): Advanced Techniques in Limb Reconstruction Surgery. Berlin Heidelberg: Springer, 2014. DOI: 10.1007/978-3-642-55026-3_13.
