 Skala Quigleya – metoda opisywania rozwoju narządów płciowych w AIS | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q56 |
|---|---|
| Q56.0 |
Obojniactwo, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q56.1 |
Męskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q56.2 |
Żeńskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej |
| Q56.3 |
Obojniactwo rzekome, nie określone |
| Q56.4 |
Płeć niezdeterminowana, nie określona |
| ICD-10 |
E25 |
| ICD-10 |
E34.5 |
| ICD-10 |
Q96-Q99 |
| MeSH | |
Zaburzenia rozwoju płci, także zaburzenia determinacji i różnicowania płci – stany chorobowe związane z układem rozrodczym. Dokładniej mówiąc, terminy te odnoszą się do "wrodzonych schorzeń, w których rozwój płci chromosomalnej, gonadalnej lub anatomicznej jest nietypowy". Wyróżnia się różne rodzaje zaburzeń rozwoju płci, a ich wpływ na zewnętrzne i wewnętrzne organy rozrodcze jest bardzo zróżnicowany.
Termin ten wzbudził wiele kontrowersji, a badania wykazały, że osoby dotknięte tym zjawiskiem doświadczają jego negatywnego wpływu, a stosowana terminologia wpływa na wybór i stosowanie usług medycznych. Światowa Organizacja Zdrowia i wiele czasopism medycznych nadal przywołuje zaburzenia rozwoju płci jako cechy lub zaburzenia interpłciowe. Rada Europy i organizacja Inter-American Commission on Human Rights wezwały do dokonania przeglądu klasyfikacji medycznych, które niepotrzebnie medykalizują cechy interpłciowe.
Obecnie w oczekiwaniu na zaplanowane na 1 stycznia 2022 roku wejście w życie nowej klasyfikacji ICD-11 stosuje się równolegle nowy podział opracowany przez amerykańskie towarzystwo Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) oraz Europejskie Towarzystwo Endokrynologii Dziecięcej (ESPE). Tak jak w ICD-11, jest on oparty na klasyfikacji etiologicznej, w przeciwieństwie do poprzedniego opartego o morfologię gonad.
Klasyfikacja wg konsensusu LWPES/ESPE
-
Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XX
- Związane z ekspozycją na androgeny
- Przyczyna płodowa/łożyskowo-płodowa
- Niedobór 21-hydroksylazy
- Niedobór 11β-hydroksylazy
- Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej
- Niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450
- Niedobór aromatazy
- Mutacja genu receptora glikokortykosteroidów
- Przyczyna matczyna
- Guz wirylizujący jajnika
- Guz wirylizujący nadnerczy
- Leki o działaniu androgennym
- Przyczyna płodowa/łożyskowo-płodowa
- Związane z zaburzeniami rozwoju jajnika
- Dysgenezja gonad z kariotypem XX
- Jajnikowo-jądrowe ZRP
- Jądrowe ZRP
- Nieznanego pochodzenia
- Związane z zaburzeniami przewodów moczowo-płciowych lub przewodu żołądkowo-jelitowego
- Związane z ekspozycją na androgeny
-
Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XY
- Związane z zaburzeniami rozwoju jąder
- Czysta dysgenezja gonad z kariotypem XY (Zespół Swyera)
- Mutacja genu SRY
- Zespół Denysa-Drasha (mutacja genu WT1)
- Zespół WAGR
- Delecja 11p13
- Dysplazja kampomeliczna z mutacją genu SOX9
- Agenezja gonad z kariotypem XY
- O nieznanej przyczynie
- Inne
- Aplazja komórek Leydiga
- Mutacja receptora LH
- Lipoidowy przerost nadnerczy
- Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej
- Niedobór 17-hydroksylazy/17,20-liazy
- Zespół przetrwałych przewodów Müllera
- Zaburzenia aktywności androgenów
- Defekty receptora androgenowego: całkowite i częściowe
- Mutacje 5α-reduktazy
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Związane z zaburzeniami rozwoju jąder
-
ZRP zależne od chromosomów płci
- Zespół Turnera
- Zespół Klinefeltera
- Mieszana dysgenezja gonad 45,X/46,XY
- Chimeryzm 46,XX/46,XY
Bibliografia
- Lee P. A., Ahmed S. F., Hughes I. A.. Consensus statement on management of intersex disorders. „Pediatrics”. 118 (2), s. e488–500, 2006. DOI: 10.1542/peds.2006-0738. PMID: 16882788. (ang.).
- Grzegorz Bręborowicz: Położnictwo i ginekologia, tom 2. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2015, s. 104,109. ISBN 978-83-200-4999-2.
- Peter A. Lee, Anna Nordenström, Christopher P. Houk, S. Faisal Ahmed i inni. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. „Hormone Research in Paediatrics”. 85 (3), s. 158, 28 stycznia, 2016. DOI: 10.1159/000442975. ISSN 1663-2818. PMID: 26820577. (ang.).
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Disorders of Sex Development Research Website, www.dsdgenetics.org [dostęp 2019-09-04].
- Accord Alliance, Accord Alliance [dostęp 2019-09-04] (ang.).
- Consortium on the Management of Disorders of Sex Development, DSD Guidelines, www.dsdguidelines.org [dostęp 2019-09-04].