Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy, choroba Naito-Oyanagi, ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA, Naito-Oyanagi disease) – uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, przypominająca obrazem klinicznym dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe.
Epidemiologia
Choroba jest niezwykle rzadka u rasy białej, ale w populacji japońskiej DRPLA występuje z częstością 0,2-0,7:100.000 i jest tam przypuszczalnie najczęstszą dziedziczną postacią ataksji.
Etiologia
DRPLA wywoływany jest przez mutacje dynamiczne polegające na wzroście liczby trójnukleotydowych powtórzeń CAG w locus 12p13.31 w genie DRPLA kodującym białko atrofinę-1.
Objawy i przebieg
Na obraz choroby składają się ataksja, choreoatetoza, otępienie. W postaci ujawniającej się w dzieciństwie obserwuje się opóźnienie umysłowe, zaburzenia zachowania, mioklonie i padaczkę. Opisywano też zwyrodnienie nabłonka rogówki.
W badaniach obrazowych i w autopsji stwierdza się złożone zaniki w mózgowiu, obejmujące jądro czerwienne, gałkę bladą, jądro Luysa w niskowzgórzu i jądro zębate móżdżku. Początek choroby opisywano między 1. a 62. rokiem życia, średnio jest to 30. rok życia.
Historia
Chorobę opisali Naito i Oyanagi w 1982 roku. Prawdopodobnie opis tej choroby przedstawił Smith i wsp. w 1958 roku.
Linki zewnętrzne
- DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Shoji Tsuji. DRPLA. „GeneReviews”.brak numeru strony
