Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Alströma
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 2, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ALMS1 w locus 2p13. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku.
Linki zewnętrzne
- ALSTROM SYNDROME; ALMS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)